Potocki-Lupski 症候群とは？

重複17p11.2症候群。（ポトキ・ラプスキー）

17番目の染色体の一部分が重複している。

2023年3月時点　日本では10人の症例が確認されています。（1歳半〜12歳）

主な症状は発達遅滞、言語障がい、知的障がい、自閉症傾向。

ゆっくりではあるが、成長と共にできることが増えていく。